সন্তান জন্মদানের বয়সের প্রতিটি দম্পতি একটি সুস্থ শিশুর জন্ম দিতে চায়, কিন্তু চীনে জন্মগত ত্রুটির মোট ঘটনা প্রায় 5.6%। জন্মগত ত্রুটির বিভিন্ন কারণের মধ্যে, একক জিন জেনেটিক রোগ প্রায় 22.2% জন্য দায়ী। নিয়মিত জন্ম পরীক্ষায়, অস্বাভাবিকতা খুঁজে বের করার জন্য জন্মের পরপরই সাধারণ রোগে আক্রান্ত শিশুদের উপসর্গ দেখাতে হয়। সময়মতো রিসেসিভ রোগে আক্রান্ত শিশুদের ঝুঁকি কিভাবে পরীক্ষা করবেন?
পারিবারিক জেনেটিক ইতিহাস না থাকলে শিশুরা অসুস্থ হবে?
2018 সালে জাতীয় স্বাস্থ্য কমিশনের প্রকাশিত তথ্য অনুসারে, এটি অনুমান করা হয়েছে যে চীনে জন্মগত ত্রুটির মোট ঘটনা প্রায় 5.6%।
গবেষণা দেখায় যে, প্রতিটি সাধারণ মানুষ গড়ে 2.8 টি প্যাথোজেনিক মিউট্যান্ট জিন বহন করে। এই মিউট্যান্ট জিনগুলি পিতামাতা বা নিজের থেকে আসতে পারে, যা পরবর্তী প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা যেতে পারে।
হাও না, পেকিং ইউনিয়ন মেডিকেল কলেজ হাসপাতালের প্রসূতি কেন্দ্রের দায়িত্বে থাকা একজন প্রযুক্তিবিদ, পরিচয় করিয়ে দিয়েছেন যে একক জিন জেনেটিক রোগ বলতে একটি অ্যালিল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত জেনেটিক রোগকে বোঝায়, যার 9000 টিরও বেশি প্রকার, যেমন প্রগতিশীল সিউডোহাইপারট্রফিক পেশী ডিস্ট্রোফি, মেরুদন্ডের পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি, থ্যালাসেমিয়া, ফিনাইলকেটোনুরিয়া, ইত্যাদি
একক জিন রোগের সামগ্রিক ঘটনার হার ছিল 1%, এবং একক জিন রেসেসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের জেনেটিক প্যাটার্নটি নিম্নরূপ ছিল:
হাও না প্রবর্তন করেছিলেন যে যখন মানবদেহ একটি একক জিন রিসেসিভ রোগের মিউট্যান্ট জিন বহন করে তখন তাকে বাহক বলা হয়। বাহক নিজেই অসুস্থ হবে না, তবে মিউট্যান্ট জিনটি শিশুর কাছে যাওয়ার 50% সম্ভাবনা রয়েছে।
যখন স্বামী-স্ত্রী উভয়েই একই একক জিন রিসেসিভ রোগের বাহক হয় এবং ভ্রূণ একই সময়ে স্বামী ও স্ত্রী উভয়ের ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তখন ভবিষ্যতে রোগী হয়ে যাবে। এই ধরনের দম্পতিদের জেনেটিক রোগে সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা 25% বেশি এবং উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50% বেশি।
উপরন্তু, যখন মহিলারা এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ রোগের প্যাথোজেনিক জিনের বাহক হয়, তখন প্রতিটি গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের 50% ছেলে শিশু এবং 50% মেয়ে প্রসবের বাহক হয়।
প্রারম্ভিক স্ক্রীনিং এবং সনাক্তকরণ মহান তাত্পর্য
একক জিন জেনেটিক রোগ রোগী এবং তাদের পরিবারের জন্য বড় বোঝা এবং ট্রমা সৃষ্টি করবে।
চিকিত্সকরা বলছেন যে বেশিরভাগ মনোজেনিক জেনেটিক রোগগুলি মৃত্যু, গুরুতর বিকৃতি বা অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করবে এবং লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সা এবং ওষুধের অভাব রয়েছে (মাত্র প্রায় 5%), তাই চিকিত্সার ব্যয় ব্যয়বহুল, এবং সাধারণত শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা বা পুনর্বাসন চিকিত্সা হতে পারে। গ্রহণ করা.
অতএব, গর্ভবতী পিতামাতার জন্য গর্ভাবস্থার আগে বা প্রারম্ভিক সময়ে সাধারণ মনোজেনিক জেনেটিক রোগের ঝুঁকি কার্যকরভাবে মূল্যায়ন, নির্ণয় এবং সনাক্ত করা অত্যন্ত তাৎপর্যপূর্ণ।
গর্ভবতী মায়েরা গর্ভাবস্থায় বা গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে বাহকদের স্ক্রিন করতে পারেন যাতে উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ একক জিন জেনেটিক রোগ সনাক্ত করা যায় যাতে প্যাথোজেনিক জিন মিউটেশন আছে কিনা।
পিকিং ইউনিয়ন মেডিকেল কলেজ হাসপাতালের প্রসূতি কেন্দ্রের উপ-প্রধান চিকিত্সক জিয়াং ইউলিন পরামর্শ দিয়েছেন যে অত্যন্ত সন্দেহজনক মনোজেনিক রোগে আক্রান্ত রোগী, জেনেটিক রোগের পারিবারিক ইতিহাস সহ দম্পতি বা জেনেটিক রোগে আক্রান্ত সন্তানদের প্রথমে জেনেটিক রোগ নির্ণয় এবং তদন্ত করা উচিত। তাদের নিজস্ব রোগের ইটিওলজি বা পারিবারিক ইতিহাস, এবং তারপর ডাক্তারদের পরামর্শ দেওয়া উচিত যে এটি মনোজেনিক রোগের বাহকদের স্ক্রিন করার জন্য উপযুক্ত কিনা।
যদি দেখা যায় যে স্বামী এবং স্ত্রী একই সময়ে একটি একক জিন জেনেটিক রোগের বাহক, তবে এটিকে জেনেটিক কাউন্সেলিং, প্রসবপূর্ব সনাক্তকরণ বা রোগ নির্ণয়, সহায়ক প্রজনন প্রযুক্তি ইত্যাদির সাথে একত্রিত করা প্রয়োজন। এটি কার্যকরভাবে গুরুতর একক জিন জেনেটিক রোগ প্রতিরোধ করতে পারে। ভ্রূণের
গর্ভাবস্থার প্রস্তুতি হল স্ক্রীনিংয়ের জন্য সেরা সময়
হাও না বলেছেন যে একক জিন জেনেটিক রোগের বাহক স্ক্রিন করার সর্বোত্তম সময় হল গর্ভাবস্থার প্রস্তুতি। এই সময়ের মধ্যে, গর্ভবতী মা এবং বাবাদের যথেষ্ট সময় থাকে, তাই পরীক্ষার ফলাফল বিবেচনা এবং সিদ্ধান্ত নেওয়ার সময় তারা তুলনামূলকভাবে শান্ত থাকে এবং অনেকগুলি বিকল্প রয়েছে।
গর্ভাবস্থার প্রস্তুতি অনুপস্থিত সম্পর্কে চিন্তা করবেন না। প্রারম্ভিক গর্ভাবস্থার স্ক্রীনিংও সম্ভব। যাইহোক, এই সময়কাল তুলনামূলকভাবে আঁটসাঁট। এটি সুপারিশ করা হয় যে স্বামী এবং স্ত্রী উভয়ের একই সময়ে রক্ত পরীক্ষা করা উচিত।
একক জিন বাহকদের স্ক্রীনিং সহজ এবং দ্রুত। পেশাদার পরামর্শ এবং বহিরাগত রোগী বিভাগে প্রাসঙ্গিক অবহিত সম্মতিতে স্বাক্ষর করার পরে, স্বামী এবং স্ত্রী রক্ত পরীক্ষা করবেন (পেরিফেরাল রক্তের 3 ~ 5 মিলি), এবং ফলাফল সাধারণত 3 ~ 4 সপ্তাহের মধ্যে বেরিয়ে আসবে।
অতএব, সন্তান জন্মদানের বয়সের দম্পতিরা উর্বরতার অভিপ্রায়ে একক জিনের ক্রমবর্ধমান উত্তরাধিকারের বাহককে স্ক্রিন করতে পারে।
